Dzisiaj dowiecie się kilku bardzo ważnych rzeczy które wydarzyły się w ciągu ostatniego miesiąca.
Udało nam się nawiązać współpracę z pewną profesor onkolog, która prowadzi zespol lekarzy zajmujący się wszelkiego rodzaju przerostami u dzieci.
Po wstępnej kwalifikacji telefonicznej, umówiliśmy się na spotkanie. Podczas wizyty Małgosia miała przeprowadzony szereg badań, a Pani Profesor otrzymała od nas pełną dokumentację medyczną Małgosi, która została przeanalizowana przez jej zespół razem z badaniami przez nią zleconymi.
Przełom polega na tym, ze okazało się, że tylko niewielka część powiększonej ręki jest spowodowana naczyniakiem. Cała reszta jest to przerost który utworzył się między 7 a 8 tygodniem ciąży.
Istotną kwestią na chwilę obecną jest ustalenie jaka wada genetyczna spowodowała ten przerost. Dotychczas Małgosia miała badanie tylko pod kątem wady PIK3CA - badanie z krwi bardzo często wychodzi negatywne, i tak było w tym przypadku.
W Akademi którą Małgosia odwiedziła, zostało jej pobrane szereg próbek krwi, z których zostaną zrobione badania pod każdym z możliwych genów powodujących przerosty. Jeżeli wyniki będą negatywne, Małgosia będzie miała biopsję, w trakcie której z jej ręki zostanie pobrana próbka tkanki do kolejnych badań genetycznych.
Leki
Kolejnym przełomem jest to, że Małgosi został przypisany lek, który de facto prawdopodobnie nie pomoże w przeroście, ale powinien pomóc przy naczyniakach.
Jest to lek, którego substancją czynną jest sirolimus.
Substancję tą stosuje się u osób po przeszczepach nerek, i powoduje ona obniżenie odporności co pozwala biorcy na przyswojenie otrzymanej nerki.
Okazuje się ze ta substancja bardzo dobrze wpływa na naczyniaki i pomaga je niwelować (w większości przypadków). Niestety w związku z działaniem powodującym obniżenie odporności (musimy w większym stopniu kontrolować, aby osoby które odwiedzają Małgosię nie były nawet lekko przeziębione), Małgosia będzie bardziej narażona na wszelkiego rodzaju infekcje, oraz będzie je prawdopodobnie gorzej przechodziła. Jest to koszt prawdopodobnej możliwości wyleczenia z naczyniaków.
A co dalej z przerostem?
Jeżeli szereg badań potwierdzi wadę PIK3CA, która jest najbardziej prawdopodobna, istnieje możliwość leczenia lekiem zwanym Alpelisib (stosuje się ten lek u kobiet z rakiem piersi - pozytywnie wpływa na przerosty związane z PIK3CA), w całej Polsce tylko garstka dzieci przyjmuje ten lek, gdyż nie jest całkowicie przebadany, można powiedzieć że jest to trochę leczenie eksperymentalne.
Czy obecny lek pomoże, oraz czy kolejny będzie wprowadzony? To wszystko okaże się z czasem, na chwilę obecną cieszymy się z leczenia oraz z tego, że udało nam się trafić na tak profesjonalnych lekarzy którzy zajęli się Małgosią w równie profesjonalny sposób.
A co nas czeka dalej?
Za 1,5 tygodnia Małgosię czeka kolejny rezonans który pokaże dokładne różnice w naczyniakach oraz w przeroście jakie powstały w ciągu ostatnich 2 lat. 31.07 rozpoczynamy leczenie sirolimusem - tydzień czekaliśmy na dostępność leku. Regularnie musimy robić zdjęcia oraz mierzyć rączki aby zobaczyć czy lek w jakikolwiek sposób pomniejsza lub zatrzymuje przerost. Malgosia musi pilnować odpowiedniej zdrowej diety ktora pozwoli w maksymalnie możliwym stopniu zwiększyć jej odporność. Ćwiczenia, rehabilitacje, opaska - czyli to wszystko co Małgosia robiła dotychczas.
Przypominamy również o zrzutce która nadal trwa, i która pomoże Małgosi dalej regularnie uczestniczyć w rehabilitacjach (link poniżej)
